Suatu gen memiliki sekuens mRNA awal $5'-AUG-UAC-GCA-UAU-GUC-UGA-3'$. Jika terjadi delesi satu basa sitosin (C) pada kodon ketiga (GCA), analisislah dampak mutasi ini terhadap sintesis protein.

Terjadi pergeseran kerangka baca yang mengubah semua asam amino setelah titik mutasi.

Fibrosis Kistik (Cystic Fibrosis) adalah penyakit genetik resesif yang sering disebabkan oleh mutasi delesi tiga basa pada gen $CFTR$, menghilangkan asam amino fenilalanin pada posisi $508$ (mutasi $ riangle F508$). Analisislah mengapa hilangnya hanya satu asam amino ini dapat menyebabkan dampak patologis yang begitu parah.

Hilangnya fenilalanin pada posisi $508$ menyebabkan protein $CFTR$ salah lipat (misfolding) dan tidak dapat mencapai membran plasma untuk berfungsi sebagai kanal ion klorida.

Latihan Soal Bab 6: Mutasi - biologi | LatihanOnline

No. 1

Suatu gen memiliki sekuens basa nitrogen mRNA sebagai berikut: $5'$ -AUG UAU CGC AAA UAG - $3'$ . Jika terjadi mutasi substitusi pada basa kedua kodon ketiga dari C menjadi A, mutasi delesi pada basa pertama kodon kedua, dan mutasi insersi satu basa G setelah kodon pertama, manakah dari mutasi tersebut yang paling mungkin menyebabkan perubahan signifikan pada struktur dan fungsi protein yang dihasilkan, serta mengapa?