Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi titik tunggal pada gen hemoglobin, mengganti basa Adenin (A) dengan Timin (T) pada kodon keenam dari rantai $\beta$-globin. Analisislah konsekuensi molekuler dan seluler dari mutasi ini yang menyebabkan gejala penyakit.

Perubahan basa $A \to T$ pada DNA mengakibatkan kodon mRNA $GAG$ (untuk asam glutamat) berubah menjadi $GUG$ (untuk valin), menyebabkan hemoglobin berpolimerisasi dalam kondisi rendah oksigen, mengubah bentuk sel darah merah.

Senyawa penginterkalasi seperti etidium bromida (digunakan dalam elektroforesis DNA) dapat menyebabkan mutasi. Bagaimana senyawa ini berinteraksi dengan DNA untuk memicu perubahan genetik?

Menyisipkan diri di antara pasangan basa nitrogen, menyebabkan distorsi heliks ganda dan pergeseran kerangka baca.

Bab 6: Mutasi

LATIHAN• 1/5

No. 1

Seorang ahli genetika sedang meneliti efek dari mutagen kimia tertentu pada sel bakteri. Ia menemukan bahwa mutagen tersebut menyebabkan insersi satu basa nitrogen di tengah sekuens pengkodean suatu gen. Evaluasilah dampak paling parah dari mutasi ini terhadap sintesis protein dan fungsi sel.